La Neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique qui peut s’accompagner de nombreuses complications comme des déficits cognitifs et des troubles des apprentissages. Chez les adultes, malgré le peu d’études réalisées, il a été mis en évidence des difficultés des fonctions exécutives. Ce travail a consisté à mieux comprendre ces difficultés chez les adultes atteints de la NF1 tant à l’échelle du groupe qu’individuelle et cela à l’aide d’épreuves neuropsychologiques, de questionnaires et de l’analyse de la plainte recueillie au cours de l’entretien d’anamnèse. Nos résultats confortent l’hypothèse d’un dysfonctionnement exécutif partiel, tant aux tests psychométriques qu’aux questionnaires de la BRIEF-A. Si le trouble de ces fonctions exécutives est hétérogène d’un adulte NF1 à un autre, leur atteinte est relativement spécifique et indépendante des autres capacités cognitives. La BRIEF-A s’est avérée être un complément intéressant afin de préciser l’étendue des troubles. Ainsi, il apparait important de conduire une évaluation approfondie des différentes dimensions exécutives à l’aide d’un matériel varié si l’on veut s’assurer de mettre en avant un dysfonctionnement.
Neurofibromatosis (Type 1) is a genetic disorder that can be associated with many complications such as cognitive deficits and learning disabilities. In adults, despite lack of studies, it was highlighted difficulties in executive functions. This work consisted of a better understanding of the executive difficulties in adults with NF1 at the individual and also group scale. It was carried out using neuropsychological tests, questionnaires and analysis of the complaint collected during anamnesis interview. Our results consolidate the hypothesis of a partial executive dysfunction, as well as psychometric tests to questionnaires of BRIEF-A. The disorder of executive functions is heterogeneous from NF1 adult to another and independent of others cognitive abilities. BRIEF-A proved to be an interesting supplement to clarify the extent of the problems. Thus, it seems important to conduct a thorough assessment of the various executive dimensions using a variety of materials if we want to make sure to highlight a malfunction.