Late-onset argininosuccinic aciduria in a 72-year-old man presenting with fatal hyperammonemia
| Titre | Late-onset argininosuccinic aciduria in a 72-year-old man presenting with fatal hyperammonemia |
| Type | Thèse d'exercice : Médecine |
| Auteurs | Leuger Laurent |
| Directeurs | Homedan Chadi |
| Année | 2024 |
| URL | https://dune.univ-angers.fr/fichiers/19013085/2024MCEM17681/fichier/17681F.pdf |
| Mots-clés | ASLD, D.E.S, déficit en argininosuccinate lyase, hyperamoniémie, pathologies du cycle de l’urée |
| Résumé | Contexte : le déficit en Argininosuccinate lyase (ASLD, MIM #207900) est une maladie héréditaire du cycle de l’urée. Il y a deux formes principales : une forme néonatale, se manifestant par une hyperammoniémie engageant souvent le pronostic vital. Une deuxième forme de manifestation plus tardive, caractérisée par une présentation clinique neurologique et/ou psychiatrique polymorphe associée à des épisodes d’hyperamoniémie transitoires. Cas clinique : nous présentons dans cet article un cas d’ASLD de manifestation tardive chez un patient de 72 ans porteur d’un variant pathologique à l’état homozygote au niveau de l’exon 16 du gène ASL. La présentation inaugurale est un coma hyperamoniémique à l’issue fatale. Conclusions : ce case-report met en relief la nécessité de systématiquement doser l’ammoniémie devant un coma inexpliqué. |
| Résumé en anglais | Background : argininosuccinate lyase deficiency (ASLD, MIM #207900) is an inherited urea cycle disorder. There are mainly two clinical forms, an acute neonatal form which manifests as lifethreatening hyperammonemia, and a late-onset form characterised by polymorphic neuro-cognitive or psychiatric presentation with transient hyperammonemia episodes. Case Report : here, we report a late-onset case of ASLD in a 72-year-old man carrying a homozygous pathogenic variant in the exon 16 of the ASL gene, presenting for the first time with fatal hyperammonemic coma. Conclusions : this case report shows the need to systematically carry out an ammonia assay when faced with an unexplained coma. |
| Langue de rédaction | Français |
| Nb pages | 76 |
| Diplôme | Diplôme d'État de docteur en médecine |
| Date de soutenance | 2024-04-08 |
| Editeur | Université Angers |
| Place Published | Angers |
| Libellé UFR | UFR Médecine |
| Numéro national | 2024ANGE036M |