FAMIGREN : fatigue et dysfonction mitochondriale dans le syndrome de Sjögren

La fatigue est un symptôme complexe. Elle est au premier plan des plaintes des patients souffrant du syndrome de Sjögren (SS). Notre expérience des maladies métaboliques nous a amené à faire un parallèle avec la fatigue des cytopathies mitochondriales et à émettre l’hypothèse d’un dysfonctionnement mitochondrial dans le SS. Nous avons inclus, de façon prospective, 32 patients atteints du SS et souffrant de fatigue chronique. Nous avons évalué la fatigue à l’aide de plusieurs scores validés et réalisé des explorations métaboliques comprenant un cycle REDOX de repos et une épreuve d’effort métabolique. En l’absence de contre-indication, les patients avec anomalies métaboliques ont eu une étude de la chaîne respiratoire mitochondriale sur tissu musculaire. Ils ont été répartis en 2 groupes : biopsie musculaire (Biopsie) et absence de biopsie musculaire (Non Biopsie). Au sein d’une population représentative du SS, la fatigue constitue la première plainte et est d’origine physique. Douze patients présentent des hyperlactacidémies supérieures à 2 mmol/l, compatibles avec une dysfonction mitochondriale. Les patients du groupe Biopsie ont une activité du SS plus élevée et présentent une décroissance moindre des lactates lors de l’épreuve d’effort. Une anomalie du complexe I de la chaîne respiratoire est retrouvée sur 8 des 11 biopsies musculaires. Dans cette étude, nous avons confirmé la sévérité de la fatigue dans le SS et son origine somatique. Nous avons trouvé des anomalies indirectes du fonctionnement mitochondrial chez 37,5% des patients ainsi que des anomalies objectives de la chaîne respiratoire mitochondriale chez 72,7% des patients ayant eu une biopsie musculaire.