Introduction : les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) sont des maladies auto-inflammatoires héréditaires causées par des mutations activatrices du gène NLRP3, entraînant une inflammation systémique, cutanée, musculosquelettique et du système nerveux central. La méningite à éosinophiles est une affection rare qui n’a jusqu’à présent jamais été décrite en association avec les CAPS.
Méthode : nous avons mené une étude multicentrique rétrospective portant sur des patients atteints de CAPS associés à une méningite à éosinophiles, inclus dans la cohorte JIR (Juvenile Inflammatory Rheumatism).
Résultats : nous rapportons quatre cas de patients présentant une méningite à éosinophiles aseptique associée à des mutations du gène NLRP3. En plus de la méningite aseptique à éosinophiles, les quatre patients présentaient une hyperéosinophilie sanguine ainsi que des symptômes neurologiques tels que des céphalées ou une surdité précoce. Trois des quatre patients ne présentaient pas de manifestations typiques des CAPS, comme la fièvre, les arthralgies ou l’urticaire, ce qui a retardé le diagnostic. Comparés aux autres patients atteints de CAPS inclus dans la cohorte JIR, la prévalence de l’urticaire différait significativement entre ceux atteints de méningite à éosinophiles et les autres (25 % contre 83 %, p = 0,021). Tous les patients ont répondu au traitement par inhibiteurs de l’interleukine-1.
Conclusion : afin de prévenir tout retard dans le diagnostic et l’instauration d’un traitement par inhibiteurs de l’interleukine-1, les soignants doivent être conscients que la méningite à éosinophiles et l’hyperéosinophilie sanguine peuvent être des manifestations des CAPS, même en l’absence d’urticaire.
Background : cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) are hereditary autoinflammatory diseases caused by gain-of-function mutations in the NLRP3 gene, leading to systemic, cutaneous, musculoskeletal, and central nervous system inflammation. Eosinophilic meningitis is a rare condition and has never been reported to date in the setting of CAPS.
Methods : we conducted a multicenter, retrospective study of patients with CAPS associated with eosinophilic meningitis included in the JIR (Juvenile Inflammatory Rheumatism) cohort.
Results : we report four cases of patients with aseptic eosinophilic meningitis associated with NLRP3 mutations. Besides aseptic eosinophilic meningitis, all 4 patients presented with blood hypereosinophilia, and neurological symptoms such as headaches or early-onset hearing loss. Three of the four patients did not exhibit CAPS-defining features such as fever, arthralgia, or urticarial rash, which led to a delay in diagnosis. When compared to other CAPS patients included in the JIR cohort, the prevalence of urticarial rash significantly differed between patients with eosinophilic meningitis and others (25% versus 83%, p = 0.021). All patients responded to interleukin-1 blockade therapy.
Conclusion : in order not to delay the diagnosis and onset of interleukin-1 blockade therapy, physicians must be aware that both eosinophilic meningitis and blood hypereosinophilia may be a feature of CAPS, even in the absence of urticarial rash.