Etude rétrospective monocentrique de la prévalence de l’anémie et des facteurs associés à l’anémie dans une population de patients atteints d’une maladie de Rendu-Osler
| Titre | Etude rétrospective monocentrique de la prévalence de l’anémie et des facteurs associés à l’anémie dans une population de patients atteints d’une maladie de Rendu-Osler |
| Type | Thèse d'exercice : Médecine |
| Auteurs | Bach-Bunner Maxime |
| Directeurs | Lavigne Christian |
| Année | 2018 |
| URL | http://dune.univ-angers.fr/fichiers/20126973/2018MCEM8532/fichier/8532F.pdf |
| Mots-clés | ALK1, anémie, ENG, Maladie de Rendu-Osler, télangiectasie hémorragique héréditaire |
| Résumé | Introduction : la maladie de Rendu-Osler (MRO) ou télangiectasie hémorragique héréditaire est une maladie autosomique dominante à l’origine de multiples complications, notamment hémorragiques, pouvant être responsables d’une anémie. Nous avons voulu rechercher la prévalence de l’anémie et les facteurs associés à l’anémie. Patients et méthodes : étaient inclus tous les patients suivis au CHU d’Angers entre janvier 2012 et juillet 2017 pour une MRO confirmée génétiquement et/ou par les critères de Curaçao. L’association aux variables suivantes a été étudiée : sexe, mutation génétique, âge au diagnostic et à l’inclusion, épistaxis (âge de début, ancienneté et fréquence), numération-formule sanguine, ferritine, saignements digestifs et gynécologiques, présence de malformations artério-veineuses et leur localisation, télangiectasies, complications (AVC, évènements thromboemboliques, HTAP, hyperdébit cardiaque, insuffisance cardiaque à débit élevé, hypertension portale, cholestase, abcès cérébraux, migraines), traitement anticoagulant ou anti-agrégant, sclérothérapie endonasale, supplémentation martiale per-os ou intraveineuse. Résultats : quatre-vingt-deux patients dont cinquante-quatre femmes, d’âge médian 50,66 ans [14-92] ont été inclus. Quarante-six patients (65,7%) avaient une mutation du gène ALK1 et dix-huit (25,7%) une mutation du gène de l’endogline. La prévalence de l’anémie était de 53,7% et celle de l’anémie chronique de 32,9%. Les patients anémiés étaient plus âgés (p<0,0001), avaient un diagnostic plus tardif (p=0,011), présentaient plus souvent des épistaxis récidivantes (p=0,04) et plus anciennes (p=0,01), présentaient plus souvent des saignements digestifs (p=0,024), une malformation artério-veineuse hépatique (p=0,044) et un hyperdébit cardiaque (p=0,031). Ils bénéficiaient plus souvent d’une supplémentation martiale per-os (p=0,004) ou IV (p<0,0001), d’un traitement anticoagulant ou anti-agrégant (p=0,035) et d’une sclérothérapie endonasale (p=0,003). La ferritinémie était inférieure en moyenne de 42µg/l dans le groupe anémie versus groupe non anémie (p=0,008 ; IC95% [-73 à -11]). Il n’était pas retrouvé de différence selon l’âge de début des épistaxis ou selon la mutation. Conclusion : dans la MRO, l’anémie concerne un patient sur deux. L’anémie est plus fréquente avec l’âge et en présence de de malformations artério-veineuses hépatiques. Ce travail souligne l’importance du dépistage et du suivi de l’anémie dans cette population. Un dépistage et un traitement précoces de la maladie pourraient améliorer de façon significative la qualité de vie des patients |
| Résumé en anglais | Introduction : Osler-Weber-Rendu syndrome or hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant genetic disorder which induces multiple complications, including hemorrhagic possibly responsible for an anemia. We wanted to investigate the prevalence and identify associated factors of anemia. Patients and Method : all patients followed at “CHU d’Angers” between January 2012 and July 2017 for HHT confirmed by genetic and/or Curacao criteria were included. Associations with the following variables were studied: sex, genetic mutation, diagnostic and recruitment age, epistaxis (entry age, ageing and frequency), blood count, ferritin, digestive and gynecological bleeding, arteriovenous malformations and their localization, skin telangiectasias, complications (stroke, thromboembolic events, PAH, high cardiac output, high cardiac output heart failure, portal hypertension, cholestasis, brain abscess, migraine), anticoagulants or antiplatelet therapy, endonasal sclerotherapy, oral or intravenous iron supplementation. Results : eighty-two patients including fifty-four women with a median age of 50,66 years [14-92] were included. Forty-six patients (65.7%) had ALK1 mutation and eighteen (25.7%) had ENG mutation. The prevalence of anemia was 53.7%, and 32,9% for chronic anemia. Anemia subjects were older (p <0.0001), diagnosed later (p = 0.011), had recurrent epistaxis more frequently (p = 0.04) older epistaxis (p = 0.01), had more frequently digestive bleeding (p = 0.024), hepatic arteriovenous malformation (p = 0.044) and a high cardiac output (p = 0.031). They were more likely to receive oral or IV iron supplementation (p = 0.004) and (p <0.0001) respectively, anticoagulant or antiplatelet therapy (p = 0.035) and had more frequently endonasal sclerotherapy (p = 0.003). Ferritin count was lowered on average by 42μg/l in the anemia group versus non-anemia group (p = 0.008, 95% CI [-73 to -11]). There was no difference according age of onset of epistaxis or mutation type. Conclusion : anemia affects one patient out of two in HHT. Anemia is more frequent with age and in the presence of hepatic arteriovenous malformations. This work highlights the importance of screening and monitoring anemia in this population. Screening and early treatment of HHT could significantly improve quality of life. |
| Langue de rédaction | Français |
| Nb pages | 64 |
| Diplôme | Diplôme d'État de docteur en médecine |
| Date de soutenance | 2018-04-09 |
| Editeur | Université Angers |
| Place Published | Angers |
| Libellé UFR | UFR médecine |
| Numéro national | 2018ANGE037M |