Description clinique des patients atteints de cancers du pancréas associées à des mutations constitutionnelles de gènes BRCA1 ou BRCA2
| Titre | Description clinique des patients atteints de cancers du pancréas associées à des mutations constitutionnelles de gènes BRCA1 ou BRCA2 |
| Type | Thèse d'exercice : Médecine |
| Auteurs | Denizeau Philippe |
| Directeurs | Bonneau Dominique |
| Année | 2016 |
| URL | http://dune.univ-angers.fr/fichiers/20116861/2016MCEM6683/fichier/6683F.pdf |
| Mots-clés | BRCA, cancer, pancréas |
| Résumé | Introduction : le syndrome Hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC) est un syndrome de prédisposition aux cancers du sein, de l’ovaire et de la prostate. Certaines études suggèrent que le syndrome HBOC prédispose également aux cancers du pancréas avec une faible pénétrance. Ce travail avait pour but de définir le pourcentage de patients porteurs de la mutation sur les gènes BRCA également atteints de cancer du pancréas, puis de décrire les caractéristiques cliniques de ces patients afin de proposer des recommandations de tests génétiques. Matériel et méthodes : nous avons inclus tous les patients porteurs d'une mutation constitutionnelle délétère BRCA suivis à Angers et à Rennes entre 2008 et 2016. Pour chaque patient, nous avons analysé les données cliniques, familiales et les caractéristiques du cancer du pancréas. Résultats : 4.95% des patients porteur d’une mutation constitutionnelle BRCA ont déclarés un cancer du pancréas ; de type adénocarcinome dans 97% des cas. Les patients porteurs de la mutation étaient significativement plus jeunes que les patients de la population étudiée : 56, 44 ans vs 71 ans. Seulement 13,5 % des familles avaient plus d'un de ses membres atteints de cancer du pancréas. Plus de 94 % des patients atteints de cancer du pancréas avaient un apparenté atteint de cancer du sein, souvent au 1e degré. Certains critères n'étaient pas différents des cas de cancer du pancréas sporadique : histologie et sexe. Conclusion : nous avons confirmé que le syndrome HBOC prédispose également au cancer du pancréas avec une pénétrance faible. Nous avons identifié plusieurs caractéristiques utilisables pour définir des critères de diagnostic génétique : le jeune âge au diagnostic, la présence d’antécédent familiaux de tumeur du spectre HBOC et l’association chez le même patient de cancer du sein et du pancréas. Cela devra être confirmé par des études prospectives de grande puissance. |
| Résumé en anglais | Introduction : hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome is a predisposing cancer syndrome characterized by an increased risk for malignant breast, ovarian and prostate tumors. Previous studies suggested that HBOC syndrome also predisposes to pancreatic cancer with a low penetrance. The objective of this work was to determine the percentage of BRCA germline deleterious mutation carriers affected by pancreatic cancer, to describe clinical criteria, carry out cancer description and family description from patients with pancreatic cancer in HBOC context. Methods and Patients : we included every individual who had been diagnosed as a carrier of a pathogenic germline mutation in BRCA1/2 in Angers and Rennes from 2008 to 2016. We collected clinical, family data and cancer characteristics. Results : 4.95% of BRCA germline deleterious mutation carriers were affected by pancreatic cancer. The average age at diagnosis for patient in HBOC context was statistically lower than sporadic pancreatic cancer population: 56,44 vs 71 years old. Only 11.5% of the families had more than one member affected by pancreatic cancer. More than 94% of the patients affected by pancreatic cancer had relatives affected by breast cancer and the principal family relationship between patients affected by pancreatic cancer and related were the first degree. There were no cancer specificities and gender difference from sporadic population. Conclusion : we confirmed that HBOC syndrome also predispose to pancreatic cancer. We found that young age at diagnosis, relative affected by HBOC related cancer at first degree and a second cancer emerging could be use as genetic diagnosis criteria. |
| Langue de rédaction | Français |
| Nb pages | 39 |
| Diplôme | Diplôme d'État de docteur en médecine |
| Date de soutenance | 2016-10-12 |
| Editeur | Université Angers |
| Place Published | Angers |
| Libellé UFR | UFR Médecine |
| Numéro national | 2016ANGE138M |