Impact du diagnostic prénatal sur les maladies mitochondriales. Etude de cas réalisée au CHU d'Angers
| Titre | Impact du diagnostic prénatal sur les maladies mitochondriales. Etude de cas réalisée au CHU d'Angers |
| Type | Mémoire |
| Auteurs | Ordronneau Anne-Claire |
| Directeurs | Procaccio Vincent |
| Année | 2012 |
| URL | http://dune.univ-angers.fr/fichiers//2012488/fichier/488F.pdf |
| Mots-clés | ADN mitochondrial, diagnostic prénatal, Ethique, maladies mitochondriales, syndrome de Leigh |
| Date de soutenance | 2012-04-01 |
| Résumé | Introduction : La mitochondrie, organite subcellulaire, fournisseur de l’énergie cellulaire possède son propre ADN mitochondrial. Celui-ci suit une transmission maternelle et lorsqu’il est muté, il peut entrainer de nombreuses maladies rares dont le syndrome de Leigh. Cette pathologie apparaissant dans la petite enfance se traduit par une encéphalopathie nécrosante et est de mauvais pronostic. Pour les familles dont un enfant est porteur ou décédé de cette cytopathie mitochondriale, un DPN a pu être proposé pour les grossesses ultérieures. Objectifs : Cette étude a pour but au-delà de la découverte de pathologies mitochondriales rares, de montrer la complexité du DPN pour ce type de maladies. Méthode : Une étude de cas au CHU d’Angers entre 2000 et 2011 a été réalisée. Elle comporte 2 familles distinctes porteuses d’une mutation de l’ADNmt différente (14487C>T 14459G>A) sur le même gène ND6 de l’ADNmt. Chacune des familles a vécu le décès d’un enfant dans sa première année de vie. Pour ces deux familles des diagnostics prénataux ont pu être proposés et réalisés. Cette étude comporte l’analyse de 3 diagnostics prénataux par choriocentèse et amniocentèse. Résultats : Les résultats de cette étude nous montrent que le taux d’hétéroplasmie est étroitement corrélé à la sévérité de la maladie. Plus le taux de mutation est élevé, plus sévère sera la maladie. Les cas index de ces familles présentaient plus de 90% de mutant. Pourtant dans cette étude il est vrai que les mères asymptomatiques étaient porteuses de taux importants. Il y a également d’après cette étude une corrélation du taux d’hétéroplasmie dans les différents tissus ou organes étudiés pour ces deux mutations. Discussion : Cette étude montre que le DPN à l’heure actuelle pour les maladies mitochondriales fait face à certaines difficultés. En effet il apparait des enjeux psychologiques pour ces couples étant dans l’incapacité d’avoir des enfants sains, et éthiques ; par rapport à la réalisation de ce diagnostic, à la décision qui en dépend et à l’avenir des générations non diagnostiquées. Conclusion : Davantage d’investigations sont nécessaires, d’une part pour établir de véritables consensus afin d’améliorer les pratiques des professionnels de santé, d’autre part pour le suivi des couples dans ce parcours de diagnostic prénatal. |
| Résumé en anglais | Introduction: Mitochondrion is a sub cellular organelle, which is the provider of cellular energy. Mitochondria have their own DNA. It follows maternal inheritance when DNA is mutated, it can lead to many rare diseases as the Leigh syndrome. This pathology appears in early infancy and causes a necrotizing encephalopathy with a poor prognosis. When a family had an affected child or lost one from this disease, prenatal diagnosis could be offered for next pregnancies. Objectives: This study intends to show how complex is the prenatal diagnosis for mitochondrial diseases such as the Leigh syndrome. Methods: A case study has been conducted in Angers Hospital between 2000 and 2011. Two different families with a different DNA mutation (14487C>T 14459G>A) both on ND6 gene were studied. Each family lost a child before reaching one year of age. A prenatal diagnosis was suggested for these two families. This study present 3 prenatal diagnosis realized with choriocentesis or amniocentesis. Results: The case study results show us that heteroplasmy level is correlated to the seriousness of the disease. The higher the mutant load is, the more serious will be the disease. Probands of this study had heteroplasmy levels higher than 90%. It is true that, those mothers in these cases were asymptomatic with high levels. There is another correlation in this study between heteroplasmy levels in different organs or tissus. Conclusion: Further researches are required upon that question to reach real consensus to improve professional practices and help these couples in their prenatal diagnosis journey. |
| Langue de rédaction | Français |
| Nb pages | 56 |
| Diplôme | Diplôme d'État de sage-femme |
| Editeur | Université d'Angers |
| Place Published | Angers |
| Libellé UFR | École René Rouchy |