Objectifs : la neurofibromatose de type 1 (NF1) est une des maladies génétiques les plus fréquentes, souvent associée à un dysfonctionnement cognitif. La littérature chez l’adulte NF1 étant rare, cette étude visait à étudier le profil neuropsychologique de l’adulte NF1, à travers les fonctions exécutives (FE). Méthodes : les performances de 8 adultes NF1 ont été comparées à celles de 16 adultes contrôles, appariés en âge, en genre et en niveau socio-culturel. La batterie du Groupe de Réflexion pour l’Evaluation des Fonctions Exécutives (GREFEX) a été administrée à l’ensemble des deux groupes pour une évaluation spécifique des FE. Résultats : la comparaison entre les deux groupes a montré que les adultes NF1 avaient des scores significativement inférieurs (p<0.05) aux contrôles sur différentes fonctions exécutives (maintien d’une règle correcte et, partiellement, la flexibilité et la mémoire de travail). Néanmoins, aucun adulte NF1 ne s’est révélé porteur du syndrome dysexécutif cognitif (seuil 5%). L’analyse de profil a mis en évidence des troubles exécutifs hétérogènes au niveau intra et inter-individuel. Conclusions : ces résultats suggèrent une atteinte partielle et diffuse des FE chez l’adulte NF1. Ils favorisent l’hypothèse d’un fractionnement des FE justifiant une évaluation décomposée de chaque processus exécutif. L’hétérogénéité des profils exécutifs des adultes NF1 semble être liée à la variabilité clinique de la pathologie. L’étude du fonctionnement exécutif à travers la sévérité de la maladie et la qualité de la vie parait donc être une piste intéressante pour de futures recherches.
Objectives : the neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common genetic diseases, often associated with cognitive dysfunction. As the literature about the NF1 adults is rare, this study aimed to study the neuropsychological profile of NF1 adult, through the executive functions (EF). Methods : performances of 8 NF1 adults were compared with those of 16 control adults, matched for age, gender and socio-cultural level. The battery of the Groupe de Réflexion pour l’Evaluation des Fonctions Exécutives (GREFEX) was administered to all the two groups for a specific evaluation of EF. Results : the comparison between the two groups showed that NF1 adults had significantly lower scores (p<0.05) for controls on various executive functions (maintaining a correct rule and, in part, flexibility and working memory). However, no adult was diagnosed carrier cognitive dysexecutive syndrome (5% threshold). The profile’s analysis showed heterogeneous executive disorders in intra- and inter-individual level. Conclusions : these results suggest a partial and diffuse FE impairment in the NF1 adult. They support the hypothesis of a FE splitting justifying a decomposed evaluation of each executive process. The heterogeneity of executive profiles of NF1 adults appears to be related to the clinical variability of the disease. The
study of executive functioning through disease severity and quality of life seems to be an interesting approach for future research.