Epilepsie pyridoxino-sensible par déficit en antiquitine : étude de 21 cas français
| Titre | Epilepsie pyridoxino-sensible par déficit en antiquitine : étude de 21 cas français |
| Type | Thèse d'exercice : Médecine |
| Auteurs | Gibaud Marc |
| Directeurs | Barth Magalie |
| Année | 2015 |
| URL | http://dune.univ-angers.fr/fichiers/20107320/2015MCEM3497/fichier/3497F.pdf |
| Mots-clés | Antiquitine, Epilepsie, pyridoxine |
| Résumé | L’épilepsie pyridoxino-sensible liée au déficit en antiquitine est une forme d’épilepsie rare d’origine génétique. Cette pathologie est liée à une anomalie dans la voie de dégradation de la lysine qui provoque une consommation anormale de pyridoxine, responsable d’un déséquilibre de la balance glutamate/gamma aminobutyrique. Cette étude a recensé 21 cas multicentriques en France de cette pathologie. Les données recueillies concernaient le mode de découverte, l’âge d’apparition et le type des convulsions, le traitement, le devenir des patients, l’EEG, l’imagerie et la génétique. La présentation est dans la majorité des cas non typique, c'est-à-dire que les crises débutent au-delà de 1 mois, ou avec une sensibilité à la pyridoxine partielle, imposant la poursuite d’un traitement anticonvulsivant. Les convulsions sont généralement polymorphes. Lors du suivi, la majorité des enfants développe un retard des acquisitions plus ou moins sévère. Enfin, la précocité de l'introduction de la pyridoxine semble avoir un effet sur le devenir cognitif. Il n’existe pas de corrélation génotype-phénotype. Le dosage du 5 amino adipique semi aldéhyde (α-AASA) a une excellente sensibilité et spécificité dans cette série. Le diagnostic de l’épilepsie pyridoxino-sensible liée au déficit en antiquitine est généralement difficile, notamment en cas de forme atypique, imposant de doser le α-AASA largement chez les enfants de moins de 1 an présentant des convulsions pharmaco-résistantes pour lesquels il n’existe pas de cause certaine. Ceci pourrait permettre de diagnostiquer cette pathologie de façon plus précoce et d'améliorer son pronostic. |
| Résumé en anglais | Pyridoxine-dependent epilepsy due to antiquitin deficiency is a rare form of epilepsy of genetic origin. This disease is due to an abnormality in the lysine degradation pathway, causing abnormal pyridoxine consumption, responsible of a glutamate/γ-aminobutyric imbalance. In its usual presentation, seizures appear during the neonatal period, they are drug-resistant and stop when important doses of pyridoxine are administered, allowing stopping anti-seizure medications. This study covers 21 multicenter cases of this pathology in France. Collected data were about diagnoses, age at the first seizures and type of seizures, treatment, patients' outcome, EEG, medical imaging and genetic. In the majority of cases, presentation is atypical: seizures start after neonatal period, or with partial pyridoxine sensitivity, requiring continuing anti-seizure medications. Seizures are generally polymorphic: patients experience several types of seizures. Patients' follow-up shows a more or less severe developmental delay. Finally, early pyridoxine administration seems to have an effect on the cognitive outcome. There is no genotype-phenotype correlation. Measurement of α-Amino adipic semialdehyde (α-AASA) shows excellent sensitivity and specificity in this series. It is generally difficult to diagnose this epilepsy, especially in front of atypical presentations. It is necessary to measure α-AASA in patients aged below one, presenting drug-resistant seizures of uncertain or unknown cause. This could enable an earlier diagnosis of this pathology and improve patients' outcome. |
| Langue de rédaction | Français |
| Nb pages | 59 |
| Diplôme | Diplôme d'État de docteur en médecine |
| Date de soutenance | 2015-04-08 |
| Editeur | Université Angers |
| Place Published | Angers |
| Libellé UFR | UFR Médecine |
| Numéro national | 2015ANGE050M |