La SNP array appliquée à une sélection de patients au CHU d'Angers : nouvelle méthode d'analyse de l'ADN
| Titre | La SNP array appliquée à une sélection de patients au CHU d'Angers : nouvelle méthode d'analyse de l'ADN |
| Type | Thèse d'exercice : Pharmacie |
| Auteurs | Desgués Aurélie |
| Directeurs | Verny Christophe |
| Année | 2014 |
| URL | http://dune.univ-angers.fr/fichiers/20051058/2014PPHA3365/fichier/3365F.pdf |
| Mots-clés | CGH array, CHU d'Angers, consanguinité, hybridation, hybridization, inbreeding, neurogenetics, neurogénétique, SNP array |
| Résumé | La SNP array appliquée à une sélection de patients au CHU d'Angers ; Nouvelle méthode d'analyse de l'ADN. L'étude présentée ici s'articule autour de l'analyse par SNP array d'échantillons sanguins de 9 patients, suivis au sein du service de neurogénétique du CHU d'Angers. Ces patients ont été sélectionnés suite à une consultation rigoureuse de l'ensemble des dossiers présents dans les archives de ce service. Ce travail a permis de construire un tableau recensant la totalité des patients. A partir de ce tableau, il a été possible de classifier et donc de sélectionner progressivement, par l'intermédiaire de critères d'exclusion, les cas pertinents de notre étude. L'objectif principal était de sélectionner des patients présentant une pathologie à priori autosomique récessive et ayant au moins un frère ou une sœur atteint. De plus, les patients présentant un coefficient de consanguinité ont attiré particulièrement notre attention. Tout ce processus a permis d'aboutir à la sélection de 14 patients dont 9 ont pu bénéficier de l'analyse par SNP array au sein du laboratoire du CHU d'Angers. Les résultats présentés ici ne mettent pas en évidence directe de mutations en lien avec les pathologies incriminées. En revanche, les informations que les analyses menées ont fourni permettent l'ajout de résultats périphériques aux dossiers des patients. Certains d'entre eux ouvrent même de sérieuses pistes de recherche. |
| Résumé en anglais | SNP array applied to a sample of patients of the University Hospital of Angers ; New DNA analysis method. The study presented here is based on SNP array analysis of blood samples of 9 patients followed in the Neurogenetics unit of the University Hospital of Angers. Using a rigorous reading of all medical reports of this unit, we have built a table. With this table, it is possible to classify and thus to select progressively, through a set of exclusion criteria, relevant cases for our study. The main objective was to select patients with autosomal recessive disease and having at least one brother or sister with the same pathology. In addition, patients having an inbreeding coefficient have attracted our attention. The overall process has lead to a selection of 14 patients including 9 have benefited to a SNP array analysis performed in the genetic laboratory of the University Hospital of Angers. The results presented here do not directly highlight any mutation linked to the different analysed pathologies. However, the results provided by these analysis have allowed to add some peripheral results in patient's reports. Some of them open serious persectives of research. |
| Langue de rédaction | Français |
| Nb pages | 95 |
| Diplôme | Diplôme d'État de docteur en pharmacie |
| Date de soutenance | 2014-12-16 |
| Editeur | Université Angers |
| Place Published | Angers |
| Libellé UFR | UFR de Sciences Pharmaceutiques et d'Ingénierie de la Santé |
| Numéro national | 2014ANGE131P |