Les améliorations de la prise en charge des patients atteints d'angio-œdèmes héréditaires
| Titre | Les améliorations de la prise en charge des patients atteints d'angio-œdèmes héréditaires |
| Type | Thèse d'exercice : Pharmacie |
| Auteurs | Amar Élodie |
| Directeurs | Maillard Hervé, Jardel Alain |
| Année | 2014 |
| URL | http://dune.univ-angers.fr/fichiers/20051856/2014PPHA3316/fichier/3316F.pdf |
| Mots-clés | angio-œdème, angio-œdème bradykinique, angio-œdème héréditaire, Bradykinine, C1-inhibiteur, œdème, œdème angioneurotique |
| Résumé | L’angio-œdème héréditaire fait partie des angio-œdèmes bradykiniques. Il s’agit d’une maladie rare qui touche environ 1000 personnes en France. Cette maladie se manifeste par des crises aiguës d’œdèmes c’est-à-dire par l’apparition d’un gonflement transitoire au niveau des tissus sous-cutanés ou sous-muqueux. Ces crises sont imprévisibles et peuvent être très graves si elles touchent la sphère respiratoire. Il s’agit d’une maladie d’origine génétique: elle est associée à une anomalie sur le gène du C1-inhibiteur qui entraîne un déficit de celui-ci. Le déficit en C1-inhibiteur entraîne une activation non contrôlée du système contact de la coagulation et de la voie classique du complément, aboutissant à la production excessive de substances vasodilatatrices responsables de l’apparition de l’œdème : la bradykinine (médiateur principal de l’œdème) et le C2 à activité kinine-like. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la maladie. Depuis plusieurs années, la prise en charge des malades a été améliorée : la recherche a permis une meilleure connaissance des mécanismes mis en jeu dans la pathologie, de nouveaux traitements ont été mis au point et permettent de traiter les crises, la mise en place de deux plans nationaux maladies rares par le gouvernement a permis la création du CREAK (Centre national de Référence des Angio-œdèmes à Kinines), au niveau du centre hospitalier du Mans plusieurs mesures ont été mises en place. |
| Résumé en anglais | Hereditary angioedema is part of bradykinin angioedema disceases. It is a rare disease that touches approximately 1000 people in France. This disease is characterized by intense crises of edema, e.g. the appearance of a transitional swelling at the level of subcutaneous or submucosal tissues. These crises are unpredictable and can be very serious when respiratory area is touched. We’re dealing with a disease of genetic origins: it is associated with an anomaly on the C1-inhibitor gene which causes a deficiency of the said. This deficiency of the C1-inhibitor causes an uncontrolled activation of the coagulation contact system and of the classical complement pathway resulting in an excessive production of vasodilators responsible for the appearance of edema: bradykinin (main mediator of edema) and C2 with kinin-like activity. No curative remedy for this disease has been found so far. Since a few years now the medical care of the sick has been improving: research has allowed a better knowledge of the mechanisms involved in the pathology and new treatments have been developed and allow the treatment of crises. The implementation by the French government of two national plans on rare diseases has allowed the creation of the CREAK (National Reference Centre on Kinin Angioedema) and, on a local level, the General Hospital of Le Mans has implemented several health measures relative to the disease. |
| Langue de rédaction | Français |
| Nb pages | 116 |
| Diplôme | Diplôme d'État de docteur en pharmacie |
| Date de soutenance | 2014-11-05 |
| Editeur | Université Angers |
| Place Published | Angers |
| Libellé UFR | UFR de Sciences Pharmaceutiques et d'Ingénierie de la Santé |
| Numéro national | 2014ANGE099P |