CONTEXTE Les maladies rares touchent environ 25 millions de personnes en Europe, dont plus de 3 millions en France, souvent avec un handicap sévère. Malgré l’existence de centres de référence et de compétence en maladies rares, l’errance diagnostique reste importante. Les outils d’intelligence artificielle (IA) pourraient améliorer la précision diagnostique et l’orientation des patients.
MÉTHODES Nous avons réalisé une étude multicentrique, randomisée et comparative évaluant AccelRare (MedVir®), un outil d’IA d’aide diagnostique, sur des cas simulés de maladies rares. Douze médecins (4 internistes, 4 pédiatres, 4 généralistes) ont examiné 108 vignettes cliniques validées, avec ou sans AccelRare. Chaque médecin a évalué 18 vignettes. Le critère de jugement principal était la concordance entre le diagnostic principal proposé et la référence. Les critères secondaires étaient : diagnostic correct parmi les trois premières hypothèses, précision de l’orientation, durée du diagnostic.
RÉSULTATS La concordance pour l’hypothèse principale était supérieure avec AccelRare comparée au groupe contrôle (73 % vs. 47 %, p<0,001). Le diagnostic correct dans les trois premiers résultats augmentait (84 % vs. 61 %, p<0,001), tout comme la précision de l’orientation (81 % vs. 59 %, p<0,001). Ces bénéfices étaient retrouvés quelle que soit la spécialité : généralistes (56 % vs. 28 %, p<0,05), internistes (83 % vs. 56 %, p<0,05), pédiatres (81 % vs. 58 %, p<0,05). Le temps diagnostique était plus long avec AccelRare (9 min 02 s vs. 5 min 32 s, p<0,001).
CONCLUSION Dans des cas simulés, AccelRare améliore significativement la précision diagnostique et la pertinence de l’orientation en maladies rares, quelle que soit la spécialité, au prix d’un temps d’évaluation accru. Les outils d’IA complètent l’expertise clinique, facilitant un diagnostic plus précoce et plus précis.
BACKGROUND Rare diseases affect approximately 25 million individuals in Europe, including 3 million in France, often causing severe disability. Despite an organized network of national reference and competence centers, diagnostic delays remain substantial. Artificial intelligence (AI) tools may enhance diagnostic accuracy and patient referral.
METHODS We conducted a multicenter, randomized, comparative study assessing the AI-based symptom checker AccelRare (MedVir®) in simulated rare-disease cases. Twelve physicians (4 internists, 4 pediatricians, 4 general practitioners) reviewed 108 validated clinical vignettes created by experts in rare diseases, with or without AccelRare access. Each physician received 18 randomly assigned vignettes. For each, they provided one main hypothesis and secondary hypotheses. Primary endpoint was concordance between top-ranked physician diagnosis and diagnosis indicated on vignette (considered as the gold standard). Secondary endpoints included diagnostic concordance rates between groups across specialties, percentage of correct diagnoses among the first three hypotheses, accuracy of referral pathways, and time required for diagnosis.
RESULTS Primary diagnostic concordance was higher with ACCELRARE vs. control (73% vs. 47%; p<0.001). Correct diagnosis within top three hypotheses improved (84% vs. 61%; p<0.001), as did referral accuracy (81% vs. 59%; p<0.001). Gains were consistent across specialties: general practitioners (56% vs. 28%), internists (83% vs. 56%), pediatricians (81% vs. 58%), p<0.05 for all. Diagnostic time was longer with ACCELRARE (9 min 02 s vs. 5 min 32 s; p<0.001).
CONCLUSION In simulated cases, ACCELRARE significantly improved rare-disease diagnostic accuracy and referral appropriateness across specialties, at the cost of increased evaluation time. AI-based tools can complement clinical expertise, supporting earlier and more accurate rare-disease diagnosis.