Introduction : le diagnostic histomoléculaire, ou « intégré », est devenu central dans la classification des tumeurs du système nerveux central (SNC). Le méthylome y occupe une place croissante, notamment en pédiatrie. Le but de ce travail était d’évaluer l’apport du méthylome en Neuro-Oncologie depuis sa mise en place dans le département de Pathologie du CHU d’Angers.
Matériel et Méthodes : notre cohorte rétrospective comprenait 256 tumeurs du SNC ayant fait l’objet d’un diagnostic intégré avec analyse du profil de méthylation. Le diagnostic proposé par l’algorithme du méthylome a été comparé au diagnostic intégré pré-méthylomique. Les cas ont été répartis en 5 catégories : catégorie I : diagnostics concordants ; II : apport d’une précision diagnostique ; III : diagnostic méthylomique différent mais au sein de la même famille de tumeurs ; IV : diagnostics discordants ; V : méthylome non contributif. Les cas discordants ont été revus afin de formuler un diagnostic final en faveur ou non du diagnostic proposé par l’algorithme.
Résultats : dans 19% des cas, le diagnostic méthylomique était parfaitement concordant avec le diagnostic pré-méthylomique (catégorie I) et dans 41% des cas, il apportait une précision diagnostique (catégorie II). Dans 9% des cas, le diagnostic méthylomique était partiellement discordant (catégorie III) et dans 17% des cas, il était discordant (catégorie IV). Parmi les 45 cas de la catégorie IV, seuls 26 étaient réellement discordants. Dans 15 cas (5,8%), les résultats du méthylome ont amené à réviser le diagnostic intégré initial. Dans 14% des cas, le diagnostic méthylomique était non contributif. Conclusion : Dans 60% des cas, les diagnostics histomoléculaire et méthylomique étaient concordants. Dans seulement 5,8% des cas, les résultats du méthylome ont réellement modifié le diagnostic retenu. Le méthylome est un outil précieux pour confirmer et affiner le diagnostic des tumeurs du SNC. Cependant, il est indispensable de corréler les résultats obtenus aux données clinico-radiologiques, histopathologiques et moléculaires autres.
Introduction : histomolecular or “integrated” diagnosis is central to the classification of central nervous system (CNS) tumors. DNA methylation profiling plays a growing role in the classification, especially in pediatric tumors. The aim of this work was to assess the contribution of methylation profiling to the diagnosis of CNS neoplasia since its implementation in the Department of Pathology of Angers University Hospital.
Material and methods : our retrospective cohort comprised 256 CNS tumors, diagnosed by histopathology, conventional molecular techniques, and DNA methylation array. We compared the histo-molecular diagnosis with that provided by methylation profiling. Five categories were defined: category I: concordant diagnostics; II: methylation profiling offered a diagnostic precision; category III: partially discordant diagnostics (but still within the same family of CNS tumors); category IV: discordant diagnostics; category V: non-contributory methylation profiling.
Results : 19% of cases fell into category I, 41% in category II, 9% in category III, 17% in category IV, and 14% in category V. In category IV, only 26 out of 45 cases were truly discordant. In 5.8% of all the cases, methylation profiling led to a significant change in the final diagnosis.
Conclusion : overall, the two diagnoses were concordant in 60% of cases. In only 5.8% of cases was the final diagnosis revised based on the methylation profiling. The latter is a reliable tool to make and refine histo-molecular diagnoses in Neuro-Oncology. Nonetheless, taking into account clinical, radiological, histopathologic, and other molecular data is essential to reach the correct diagnosis.