L’hémochromatose primitive est une maladie génétique du métabolisme du fer, de transmission autosomique récessive, principalement lié à des variants pathogènes dans le gène codant pour la protéine HFE. On estime en France qu’environ 1/300 est homozygotes pour le gène HFE, avec un gradient Ouest-Est important. Cependant, une des caractéristiques de l’hémochromatose héréditaire est sa pénétrance incomplète, ainsi les formes sévères sont relativement rares comparées aux formes plus modérées. Cependant, du fait la gravité des complications, notamment l’hépatocarcinome, la prise en charge précoce de l’hémochromatose génétique permet d’en limiter
l’évolution. En France, le pharmacien d’officine ne semble pas occuper une place importante dans la prise en charge des patients atteints d’hémochromatose. L’objectif de ce travail est donc d’évaluer la place du pharmacien mais aussi d’évaluer les besoins et les attentes des patients et des pharmaciens d’officine. Pour cela, un questionnaire à destination de chacun des groupes a été transmis. Les résultats ont montré que les deux groupes avaient de bonnes connaissances sur l’hémochromatose. Les patients attendent des conseils portant sur leur hygiène de vie, sur lors de prise de médicament ou encore sur la vaccination de la part de leur pharmacien. Par, l’apport de ces conseils le pharmacien peut améliorer la prise en charge de son patient et ainsi jouer un rôle plus important dans la prise en charge d’un patient porteur d’hémochromatose. Ce rôle pourra être amené à évoluer via l’attribution constante de nouvelles missions au pharmacien d’officine. Dans notre cas, l’amélioration du dépistage et du diagnostic pourra lui être attribué.
Primary haemochromatosis is an autosomal recessive genetic disorder of iron metabolism, mainly linked to pathogenic variants in the gene coding for the HFE protein. It is estimated that around 1/300 people in France are homozygous for the HFE gene, with a strong west-east gradient. However, one of the characteristics of hereditary haemochromatosis is its incomplete penetrance, so severe forms are relatively rare compared with more moderate forms. However, because of the seriousness of the complications, particularly hepatocarcinoma, early management of genetic haemochromatosis can limit its progression. In France, dispensing pharmacists do not appear to play an important role in the management of patients with haemochromatosis. The aim of this work is therefore to assess the role of the pharmacist and also to evaluate the needs and expectations of patients and dispensing pharmacists. To this end, a questionnaire was sent to each group. The results showed that both groups had a good knowledge of haemochromatosis. Patients expect their pharmacist to give them advice on lifestyle, taking medicines and vaccination. By providing this advice, pharmacists can improve patient care and play a more important role in the management of patients with haemochromatosis. This role may evolve as new tasks are constantly assigned to the retail pharmacist. In our case, this could include improving screening and diagnosis.