Contexte : le déficit en Argininosuccinate lyase (ASLD, MIM #207900) est une maladie héréditaire du cycle de l’urée. Il y a deux formes principales : une forme néonatale, se manifestant par une hyperammoniémie engageant souvent le pronostic vital. Une deuxième forme de manifestation plus tardive, caractérisée par une présentation clinique neurologique et/ou psychiatrique polymorphe associée à des épisodes d’hyperamoniémie transitoires.
Cas clinique : nous présentons dans cet article un cas d’ASLD de manifestation tardive chez un patient de 72 ans porteur d’un variant pathologique à l’état homozygote au niveau de l’exon 16 du gène ASL. La présentation inaugurale est un coma hyperamoniémique à l’issue fatale.
Conclusions : ce case-report met en relief la nécessité de systématiquement doser l’ammoniémie devant un coma inexpliqué.
Background : argininosuccinate lyase deficiency (ASLD, MIM #207900) is an inherited urea cycle disorder. There are mainly two clinical forms, an acute neonatal form which manifests as lifethreatening hyperammonemia, and a late-onset form characterised by polymorphic neuro-cognitive or psychiatric presentation with transient hyperammonemia episodes.
Case Report : here, we report a late-onset case of ASLD in a 72-year-old man carrying a homozygous pathogenic variant in the exon 16 of the ASL gene, presenting for the first time with fatal hyperammonemic coma.
Conclusions : this case report shows the need to systematically carry out an ammonia assay when faced with an unexplained coma.