Diagnosis of tuberous sclerosis in the prenatal period: a retrospective study of 240 cases and review of the literature
| Titre | Diagnosis of tuberous sclerosis in the prenatal period: a retrospective study of 240 cases and review of the literature |
| Type | Thèse d'exercice : Médecine |
| Auteurs | Milon Vincent |
| Directeurs | Colin Estelle |
| Année | 2023 |
| URL | https://dune.univ-angers.fr/fichiers/19012894/2023MCEM17367/fichier/17367F.pdf |
| Mots-clés | Cardiac Rhabdomyoma, Cortical tuber, Prenatal diagnosis, Subependymal nodule, TSC, Tuberous Sclerosis Complex |
| Résumé | La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie rare multisystémique causée par un variant pathogène dans le gène TSC1 ou TSC2. Une grande variabilité phénotypique caractérise la STB. Cette maladie prédispose à la formation d’hamartomes dans différents tissus, à des troubles neurologiques et neurodéveloppementaux tels que l’épilepsie, des troubles psychiatriques, et une déficience intellectuelle dans 50% des cas. La STB peut être à l’origine de rhabdomyomes cardiaques (RC), de tubers corticaux, ou de nodules sous-épendymaires durant la vie fœtale. La détection de RC multiples est associée à un très haut risque de STB, mais le RC peut être unique et isolé lors de sa détection. Peu de données existent pour estimer le risque de STB dans ces cas. Nous rapportons la plus grande série de tests génétiques prénataux pour la STB avec une étude rétrospective de 240 fœtus présentant des signes anténataux évocateurs. De plus, nous fournissons une revue de la littérature pour préciser la probabilité de diagnostic clinique ou génétique de STB en cas de détection de RC unique ou multiples. En effet, un diagnostic précoce est crucial pour le conseil des couples et de leurs familles. Dans cette série, un diagnostic définitif de STB a été porté chez 50% (41/82) des fœtus qui présentaient initialement un CR unique et 80,3% (127/158) en cas de RC multiples. Nous avons détecté 3 cas de mosaïcisme germinal parental et estimé le risque à 2,6% (3/115). |
| Résumé en anglais | Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare multisystemic disorder caused by a pathogenic variant in the TSC1 or TSC2 gene. A great phenotypic variability characterizes TSC. The condition predisposes to the formation of hamartomas in various tissues, neurologic and neurodevelopmental disorders such as epilepsy, psychiatric disorders, as well as intellectual disability in 50%. TSC may be responsible for cardiac rhabdomyomas (CRs), cortical tubers, or subependymal nodules during fetal life. Detecting multiple CRs is associated with a very high risk of TSC, but the CR could be unique and isolated when detected. Few data exist to estimate the risk of TSC in these cases. We report the largest series of prenatal genetic tests for TSC with a retrospective study of 240 fetuses presenting with suggestive antenatal signs. We also provide a review of the literature to specify the probability of clinical or genetic diagnosis of TSC in case of detection of unique or multiple CRs. Indeed, an early diagnosis is crucial for the counseling of the couple and their families. In series, a definite diagnosis was assessed in 50% (41/82) of fetuses who initially presented with a unique CR and 80.3% (127/158) in case of multiple CRs. We detected 3 cases of parental germinal mosaicism and estimated the risk at 2.6% (3/115). |
| Langue de rédaction | Anglais |
| Nb pages | 59 |
| Diplôme | Diplôme d'État de docteur en médecine |
| Date de soutenance | 2023-10-16 |
| Editeur | Université Angers |
| Place Published | Angers |
| Libellé UFR | UFR Médecine |
| Numéro national | 2023ANGE005M |