Introduction. L’hypogonadisme hypogonadotrope (HH) est une pathologie rare qui peut entrainer une anomalie mineure de développement des organes génitaux externes (OGE) chez le garçon (cryptorchidie, micropénis). Son diagnostic peut alors être effectué pendant la minipuberté, période d’activation transitoire de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique du nouveau-né, devant un défaut d’ascension de la testostérone. Les objectifs de cette étude sont de décrire une cohorte de nourrissons présentant un HH, de la comparer à un groupe de patients contrôles présentant une anomalie mineure des OGE et d’identifier des marqueurs biologiques d’HH qui permettent d’en faire le diagnostic notamment en dehors de la minipuberté.
Matériel et méthodes. Cette étude est une étude rétrospective, non interventionnelle et descriptive menée à partir des données de 115 nourrissons garçons, ayant consulté avant l’âge d’un an aux CHU d’Angers, Bicêtre, Lyon, Marseille, Nantes ou Rennes pour un micropénis ou une cryptorchidie. Les patients ont été répartis en trois groupes : panhypopituitarisme, HH isolé et contrôles.
Résultats. Les patients présentant un HH isolé ou intégré dans un panhypopituitarisme présentent un micropénis plus sévères que les patients contrôles (p < 0.001). Il n’y avait pas de différence de volume testiculaire ni dans l’incidence de la cryptorchidie. Biologiquement, les patients HH présentent des taux de testostérone, d’AMH et d’inhibine B significativement inférieurs à ceux des patients contrôles dès les premiers jours de vie. Ainsi, un bilan réalisé avant J4 retrouvant une valeur de testostérone < 2.25 nmol/L (Se 85.7%, Sp 72%), d’AMH < 147.9 pmol/L (Se 93.3%, Sp 72.7%) et d’inhibine B < 86 pg/mL (Se 100%, Sp 78%) oriente fortement vers un HH. Au cours de la minipuberté, l’association de gonadotrophines indosables, d’une testostérone < 2.34 nmol/L (Se 100%, Sp 95.8%) et d’inhibine B < 106.5 pg/mL (Se 92.3%, Sp 71.4%) signe le diagnostic d’HH. Après la minipuberté, des valeurs d’AMH < 598 pmol/L (Se 89.5%, Sp 80%) et d’inhibine B < 124.5 pg/mL (Se 91.7%, Sp 85.7%) sont fortement évocatrices d’HH.
Conclusion. Un micropénis ou une cryptorchidie doivent faire rechercher un HH sous-jacent. Un bilan hormonal très précoce avant le quatrième jour de vie permet d’orienter le diagnostic étiologique qui sera confirmé lors de la minipuberté. Après la minipuberté, si le diagnostic est plus difficile à établir, un dosage de l’AMH et de l’inhibine B permet toutefois d’orienter le diagnostic. Le repérage précoce d’un HH permet d’orienter le suivi et le traitement.
Introduction. Hypogonadotropic hypogonadism (HH) is a rare pathology that can lead to a minor abnormality in the development of the external genitalia in boys (cryptorchidism, micropénis). Its diagnosis can then be made during minipuberty, a period of transient activation of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis of the newborn, in front of a defect in testosterone ascent. The objectives of this study are to describe a cohort of infants with HH, to compare it to a group of control with minor abnormality of the external genitalia and to identify biological markers of HH that can be used to diagnose it especially outside of minipuberty
Materials and methods. This study is a retrospective, non-interventional and descriptive study conducted using data from 115 infant boys, who consulted before the age of one year at the CHU of Angers, Bicêtre, Lyon, Marseille, Nantes or Rennes for a micropenis or cryptorchidism. Patients were divided into three groups according to etiology (panhypopituitarism, isolated hypogonadotropic hypogonadism and controls).
Results. Patients with HH isolated or integrated into panhypopituitarism have more severe micropenis than control patients (p < 0.001). There was no difference in testicular volume or in the incidence of cryptorchidism. Biologically, HH patients have significantly lower levels of testosterone, AMH and inhibin B than control patients from the first days of life. Thus, a blood test carried out before the fourth day of life, finding testosterone < 2.25 nmol / L (Se 85.7%, Sp 72%), AMH < 147.9 pmol / L (Se 93.3%, Sp 72.7%) and inhibin B < 86 pg / mL (Se 100%, Sp 78%) strongly orients towards HH. During minipuberty, the combination of indosable gonadotropins, testosterone < 2.34 nmol/L (Se 100%, Sp 95.8%) and inhibin B < 106.5 pg/mL (Se 92.3%, Sp 71.4%) signals the diagnosis of HH. After minipuberty, AMH < 598 pmol/L (Se 89.5%, Sp 80%) and inhibin B < 124.5 pg/mL (Se 91.7%, Sp 85.7%) are strongly suggestive of HH.
Conclusion. Micropenis or cryptorchidism should look for an underlying HH. A hormonal assessment accomplished very early before the fourth day of life can guide the etiological diagnosis that will be confirmed during minipuberty. After minipuberty, if the diagnosis is more difficult to establish, a test for AMH and inhibin B can guide the diagnosis. Early identification of HH helps guide follow-up and treatment.