SyndroPID : déficits immunitaires primitifs associés à une pathologie syndromique, étude descriptive des données du CEREDIH
| Titre | SyndroPID : déficits immunitaires primitifs associés à une pathologie syndromique, étude descriptive des données du CEREDIH |
| Type | Thèse d'exercice : Médecine |
| Auteurs | Boudaud Isaline |
| Directeurs | Mallebranche Coralie |
| Année | 2022 |
| URL | https://dune.univ-angers.fr/fichiers/18012837/2022MCEM16032/fichier/16032F.pdf |
| Mots-clés | déficit immunitaire primitif, génétique, syndrome |
| Résumé | Introduction : les déficits immunitaires primitifs (DIP) désignent un groupe hétérogène de pathologies résultant d'anomalies dans le développement et/ou la fonction du système immunitaire. Plus de 450 gènes sont décrits à ce jour comme étant impliqués dans les DIP, pouvant associer aux anomalies immunologiques des anomalies morphologiques ou des atteintes d’organe (comme le syndrome de Di George par microdélétion 22q11.2). De nombreux syndromes polymalformatifs pourraient être associés à des déficits immunitaires, comme décrits plus récemment chez des patients présentant un syndrome de CHARGE ou un syndrome de Kabuki, pour lesquels le DIP ne faisait initialement pas partie du spectre syndromique. Le Centre de Référence des Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) propose l’enregistrement de tous les patients français présentant un DIP au sein d’un registre clinico-biologique. Sujets et Méthodes : description des phénotypes cliniques et biologiques des patients présentant un DIP syndromique, enregistrés dans la base du CEREDIH. Etude non-interventionnelle, avec analyse rétrospective. Résultats :à la date du 08 juillet 2022, 19 % des patients inclus au CEREDIH (1593/ 8281) présentaient un DIP pouvant être associé à une atteinte syndromique. La majorité des patients présentaient des syndromes fréquents et actuellement, en premier lieu desquels l’ataxie-télangiectasie (345 patients, 22 %), le syndrome de Wiskott-Aldrich ou thrombocytopénie liée à l’X (261 patients, 17 %) et le syndrome de Di George (208 patients, 13 %). Des syndromes plus rares étaient également identifiés, avec pour certains la mise en évidence d’un DIP récemment. Les patients présentaient majoritairement des complications infectieuses (76 % des patients). Les manifestations allergiques (25 %), auto-immunes (25 %) et malignes (14 %) étaient également fréquemment rapportées. Conclusion : les DIP associés à des atteintes syndromiques représentent une part non négligeable de l’ensemble des DIP. Elle est néanmoins très certainement sous-évaluée à ce jour, avec un sous-diagnostic de DIP chez les patients suivis pour des pathologies syndromiques. Nous souhaitons poursuivre cette étude avec l’identification de pathologies syndromiques candidates pouvant être associées à un DIP, afin de faciliter le diagnostic précoce chez ces patients |
| Résumé en anglais | Introduction : primary immunodeficiencies (PIDs) are a heterogeneous group of disorders resulting from abnormalities in the development and/or function of the immune system. To date, more than 450 genes have been described to date as being involved in PIDs, which may associate morphological abnormalities or organ damage with immunological abnormalities (e.g. Di George syndrome by microdeletion 22q11.2). Many polymalformative syndromes could be associated with immune deficiencies, as described more recently in patients with CHARGE syndrome or Kabuki syndrome, for which DIP was initially not part of the syndromic spectrum. The reference center for hereditary immunodeficiencies (CEREDIH) proposes to register all French patients with DIP in a clinical-biological registry. Subjects and Methods : description of the clinical and biological phenotypes of patients with syndromic PIDs, registered in the CEREDIH database. Non-interventional study, with retrospective analysis. Results : as the date of July 8, 2022, 19 % of the patients included in CEREDIH (1593/8281) had a PID that could be associated with a syndromic disease. The majority of patients presented frequent syndromes, currently with ataxia-telangiectasia (345 patients, 22 %), Wiskott-Aldrich syndrome or X-linked thrombocytopenia (261 patients, 17 %) and Di George syndrome (208 patients, 13 %). Rarer syndromes were also identified, some of them with recent PIDs. The majority of patients presented with infectious complications (76 % of patients). Allergic (25 %), autoimmune (25 %) and malignant (14 %) manifestations were also frequently reported. Conclusion : PIDs associated with syndromic diseases represent a significant part of all PIDs. Nevertheless, it is certainly underestimated to date, with an under-diagnosis of PID in patients followed for syndromic pathologies. We wish to continue this study with the identification of candidate syndromic pathologies that may be associated with DIP, in order to facilitate early diagnosis in these patients. |
| Langue de rédaction | Français |
| Nb pages | 101 |
| Diplôme | Diplôme d'État de docteur en médecine |
| Date de soutenance | 2022-10-21 |
| Editeur | Université Angers |
| Place Published | Angers |
| Libellé UFR | UFR Médecine |
| Numéro national | 2022ANGE230M |