Nouvelles perspectives thérapeutiques en cours d’étude dans la prise en charge de la mucoviscidose
| Titre | Nouvelles perspectives thérapeutiques en cours d’étude dans la prise en charge de la mucoviscidose |
| Type | Thèse d'exercice : Pharmacie |
| Auteurs | Yousfi Yassin |
| Directeurs | Faure Sébastien |
| Année | 2022 |
| URL | https://dune.univ-angers.fr/fichiers/16003023/2022PPHA14772/fichier/14772F.pdf |
| Mots-clés | canal chlore, gène CFTR, Mucoviscidose, mucus, nouvelles thérapeutiques, thérapie génique |
| Résumé | La mucoviscidose est une maladie génétique, potentiellement grave qui a pour origine un gène CFTR défectueux. Les patients atteints de cette maladie présente un mucus visqueux qui entraîne notamment de graves difficultés respiratoires et digestives, mais peut toucher aussi d’autres organes (organes génitaux, atteintes osseuses, etc.). Depuis la découverte du gène CFTR responsable de cette maladie, les efforts de la recherche pour trouver de nouvelles thérapeutiques se sont accentués en vue d’améliorer la qualité de vie et l’espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose. Depuis quelques années, les progrès de la recherche ont permis d’ouvrir une nouvelle ère de traitements innovants et efficaces qui permettent de rétablir en partie la fonction assurée par le gène CFTR. Ils devraient prochainement conduire à une véritable évolution de l’espérance de vie des patients. Cette thèse parcourt les traitements actuellement disponibles de la mucoviscidose et dresse le bilan des nombreuses alternatives thérapeutiques en cours d’étude en 2022. Bien que l’espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose ait nettement augmenté et que leur qualité de vie ait été améliorée, aucun traitement curatif n’est encore disponible. La thérapie génique représente ainsi un grand enjeu pour le traitement de la mucoviscidose. En effet, en remplaçant la mutation génétique du gène CFTR par une version correcte du gène CFTR, cette méthode offre une potentielle guérison permanente de cette maladie. |
| Résumé en anglais | Cystic fibrosis is a potentially serious genetic disease caused by a defective CFTR gene. Patients with this disease have a viscous mucus that causes severe respiratory and digestive difficulties, but can also affect other organs (genitals, bones, etc.). Since the discovery of the CFTR gene responsible for this disease, research efforts to find new therapeutics have increased to improve the quality of life and life expectancy of cystic fibrosis patients. In recent years, research progress has opened a new era of innovative and effective treatments that can partially restore the function provided by the CFTR gene. They should soon lead to a real evolution in the life expectancy of patients. This thesis reviews the currently available treatments for cystic fibrosis and assesses the numerous therapeutic alternatives under study in 2022. Although the life expectancy of cystic fibrosis patients has increased significantly and their quality of life has been improved, no curative treatment is yet available. Gene therapies therefore represents a major challenge for the treatment of cystic fibrosis. By replacing the genetic mutation of the CFTR gene with a correct version of the CFTR gene, this method offers a potential permanent cure for this disease. |
| Langue de rédaction | Français |
| Nb pages | 87 |
| Diplôme | diplôme d'État de docteur en pharmacie |
| Date de soutenance | 2022-05-19 |
| Editeur | Université d'Angers |
| Place Published | Angers |
| Libellé UFR | UFR de Sciences Pharmaceutiques et d'Ingénierie de la Santé |
| Numéro national | 2022ANGE027P |