Les Cytopathies Mitochondriales : phénotype Psychiatrique, Neuropsychologique et Neurologique
| Titre | Les Cytopathies Mitochondriales : phénotype Psychiatrique, Neuropsychologique et Neurologique |
| Type | Thèse d'exercice : Médecine |
| Auteurs | Le Nerzé Thomas |
| Directeurs | Riquin Élise |
| Année | 2021 |
| URL | https://dune.univ-angers.fr/fichiers/20100053/2021ODEPS14418/fichier/14418F.pdf |
| Mots-clés | cytopathie mitochondriale, fonctions ex, Neuropsychologie, pathologie mitochondriale, psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent |
| Résumé | Introduction : les cytopathies mitochondriales sont les maladies métaboliques les plus fréquentes et sont en lien avec des mutations de gènes de l’ADN mitochondrial ou de nucléaire. Elles affectent les organes les plus dépendants en énergie et sont ainsi à l’origine d’un tableau clinique atypique variable. Les atteintes cognitives y sont fréquemment associées, de même que des symptômes psychiatriques qui seraient présents chez 70% des adultes porteurs de ces maladies. Objectif : cet article vise à apporter une description des phénotypes d’une cohorte de douze patients enfant et adolescents avec présentation d’une vignette clinique centrale. Cette description se focalisera sur l’aspect entremêlé des symptômes neurologiques, psychiatriques et cognitifs. Il précisera le rôle du pédopsychiatre dans la prise en charge des pathologies mitochondriales. Méthodes : inclusion de février 2019 à février 2020 au CHU d’Angers de 12 patients avec pathologie mitochondriale, d’âge scolaire jusqu’à 18 ans avec passation de multiples questionnaires psychométriques psychiatriques et neuropsychologiques. Résultats : les symptômes psychiatriques les plus fréquemment retrouvés étaient la dysrégulation émotionnelle chez 5 (41.7%) patients, l’anxiété chez 4 (33,3%) et la tristesse chez 3 (25%). Deux (16,7%) patients ont présenté des symptômes psychotiques. Sur le plan neuropsychologique, une dysfonction exécutive concernait 7 (58,3%) patients, confortant un tableau clinique dys-exécutif avec difficultés attentionnelles et impulsivité. La scolarité était quasi systématiquement impactée avec nécessité d’aménagements, voire maintien et orientation en structure spécialisée. Conclusion : il semble y avoir prédisposition importante à présenter des symptômes psychiatriques et des atteintes cognitives chez ces patients. La place du pédopsychiatre est importante dans la prise en charge de ces enfants et adolescents, tant dans le repérage précoce de ces maladies sous-diagnostiquées, que dans l’accompagnement médical du patient et de sa famille tout au long de l’évolution de la pathologie. Le choix des thérapeutiques, psychothérapeutiques ou pharmacologiques devra être précautionneux et individualisé. |
| Résumé en anglais | Introduction : mitochondrial cytopathies are the most frequent metabolic diseases and are related to mutations of mitochondrial or nuclear DNA genes. They affect the most energy-dependent organs and thus cause a variable and atypical phenotype. Cognitive impairment is frequently associated with these diseases, as well as psychiatric symptoms which are reportedly present in 70% of adults with these diseases. Objective : this article aims to provide a description of the phenotypes of a cohort of twelve childs and adolescents with a central case presentation. This description will focus on the intertwined aspect of neurological, psychiatric and cognitive symptoms. It will clarify the role of the child psychiatrist in the care of mitochondrial diseases. Methods : inclusion of 12 patients with a mitochondrial disease, from school age to 18 years old, from February 2019 to February 2020 at the Angers-CHU with the completion of multiple psychiatric and neuropsychological psychometric tests. Results : the psychiatric symptoms most frequently found were emotional dysregulation in 5 (41.7%) patients, anxiety in 4 (33.3%) and depression in 3 (25%). Two (16.7%) patients presented psychotic symptoms. On the cognitive level, executive dysfunction concerned 7 (58.3%) patients, supporting a dysexecutive syndrome with attentional difficulties and impulsivity. Schooling was systematically impacted with measures like adjustments, repeating a year er admission to a specialized establishment. Conclusion : it seems there is a significant predisposition to develop psychiatric symptoms and cognitive impairment in these patients. The role of the child psychiatrist is important in the care of these children and adolescents, both in searly detection of these under-diagnosed diseases, and in the medical follow-up of the patient and his family throughout the evolution of the pathology. The choice of therapies, psychotherapeutic or pharmacological, must be carefully chosen and individualized. |
| Langue de rédaction | Français |
| Nb pages | 67 |
| Diplôme | Diplôme d'État de docteur en médecine |
| Date de soutenance | 2021-10-18 |
| Editeur | Université Angers |
| Place Published | Angers |
| Libellé UFR | UFR Médecine |
| Numéro national | 2021ANGE231M |