Diagnostic étiologique de macroglossie, revue de la littérature et proposition d'un algorithme diagnostique
| Titre | Diagnostic étiologique de macroglossie, revue de la littérature et proposition d'un algorithme diagnostique |
| Type | Thèse d'exercice : Médecine |
| Auteurs | Dietrich Elise |
| Directeurs | Grimaux Xavier |
| Année | 2021 |
| URL | https://dune.univ-angers.fr/fichiers/20112328/2021MCEM14295/fichier/14295F.pdf |
| Mots-clés | étiologie, langue augmentée de volume, macroglossie |
| Résumé | Introduction : la macroglossie est une anomalie clinique dont la fréquence et la définition ne sont pas consensuelles dans la littérature actuelle. Elle résulte de mécanisme et d’étiologies multiples et hétérogène. L’objectif de cette revue de la littérature était de répertorier les différentes étiologies rapportées dans littérature, d’en identifier les caractéristiques pouvant orienter le diagnostic et d’établir un algorithme diagnostique. Matériel et Méthodes : la recherche bibliographique a été effectuée entre octobre 2019 et juillet 2020 dans la base de recherche PubMed en utilisant les mots clés « macroglossia » (MESH) et / ou « tongue enlargement ». Les articles (cas cliniques, séries de cas) en anglais, français ou allemand, décrivant au moins un cas original de « macroglossie » dont l’étiologie était indiquée dans le résumé et / ou le texte complet étaient inclus. Résultats : sur les 1711 références identifiées, 615 articles ont été exclus, 1096 résumés ont été examinés. Nous avons classé les différentes étiologies identifiées selon leur mécanisme et leur caractère congénital ou acquis. Les étiologies sont réparties dans les catégories suivantes : syndromes malformatifs génétiques, malformations congénitales non syndromiques, endocrinopathies, maladies neuromusculaires, maladies de surcharge, maladies infectieuses, inflammatoires, traumatiques et iatrogènes. Discussion : la présentation clinique et les signes associés sont d’une grande aide au clinicien pour l’orientation diagnostique devant la multiplicité des étiologies à implication systémique. Sur la base de cette revue, nous proposons un algorithme diagnostique des macroglossies selon leurs caractéristiques (figure1). Le principal diagnostic à ne pas méconnaitre devant une macroglossie congénitale apparemment isolée est le syndrome de Beckwith Wiedmann qu’il convient de rechercher par la réalisation d’une échographie abdominale et un examen clinique attentif. |
| Résumé en anglais | Objectives : the objective of this literature review was to list the different etiologies of macroglossia reported in the literature, to identify the characteristics that may guide the diagnosis and to establish a diagnostic algorithm. Materials and Methods : the bibliographic search was carried out between October 2019 and July 2020 in the PubMed research base using the keywords “macroglossia” (MESH) and / or “tongue enlargement Results : of the 1711 references identified, 615 articles were excluded, 1096 abstracts were reviewed. We have classified the different etiologies identified according to their mechanism and their congenital or acquired character. The etiologies are divided into the following categories: genetic malformation syndromes, non syndromic congenital malformations, endocrinopathies, neuromuscular diseases, overload diseases, infectious, inflammatory, traumatic and iatrogenic diseases. Conclusion : on the basis of this review, we propose a diagnostic algorithm for macroglossia according to their characteristics. The main diagnosis that should be kept in mind in the face of seemingly isolated congenital macroglossia is Beckwith Wiedemann syndrome, which should be investigated via abdominal ultrasound combined with meticulous clinical examination. |
| Langue de rédaction | Français |
| Nb pages | 56 |
| Diplôme | Diplôme d'État de docteur en médecine |
| Date de soutenance | 2021-10-07 |
| Editeur | Université Angers |
| Place Published | Angers |
| Libellé UFR | UFR Médecine |
| Numéro national | 2021ANGE168M |