Impact sur la croissance foetale des mutations germinales du récepteur de la TSH
| Titre | Impact sur la croissance foetale des mutations germinales du récepteur de la TSH |
| Type | Thèse d'exercice : Médecine |
| Auteurs | Souid Odelyah |
| Directeurs | Illouz Frédéric |
| Année | 2020 |
| URL | http://dune.univ-angers.fr/fichiers/14007472/2020MDEG12574/fichier/12574F.pdf |
| Mots-clés | D.E.S, Hyperthyroïdie, Hypothyroïdies, Mutations familiales du TSHR, poids de naissance |
| Résumé | Matériels et méthode : nous avons analysé les données cliniques de naissance chez 134 patients, collectées par notre centre de référence des maladies rares de la réceptivité hormonale. Les données étaient obtenues au diagnostic ou durant le suivi des patients. Tous les diagnostics génétiques ont été éffectués dans notre laboratoire. Nous avons comparé les données de chacun des enfants de notre cohorte à une population représentative de la population générale, déterminée grâce à la cohorte de l’Audipog. Résultats : notre population de patients avec mutation activatrice était essentiellement féminine (75%) et notre population de patients avec mutation inactivatrice majoritairement masculine (55,9%). 27,9 % de nos patients étaient des enfants. L’âge médian au diagnostic était de 25,5 ans. Nous avons identifié que le poids, la taille et le périmètre crânien de naissance d’enfants avec une mutation activatrice sont inférieurs à ceux d’enfants issus de la population générale de même sexe et de même terme (cohorte de l’Audipog), avec une proportion de PPAG plus importante que dans la population générale. Nous n’avons pas retrouvé de corrélation entre l’existence ou l’absence de la mutation chez la mère et l’importance de l’impact sur la croissance fœtale. Nous n’avons pas retrouvé de différence cliniquement significative par rapport à notre population de référence chez les patients touchés par une mutation inactivatrice, cependant la proportion de PPAG était plus importante que dans la population générale. Conclusion : il s’agit de la première série colligeant les données de naissance d’enfants touchés par des mutations familiales activatrices et inactivatrices du TSHR. Nos résultats indiquent qu’une hyperthyroïdie fœtale a un impact négatif probable sur la croissance fœtale. Notre méthodologie n’a pas permis de mettre en évidence un tel impact en cas d’hypothyroïdie fœtale. Ces données doivent être confirmées par des essais prospectifs pour une surveillance anténatale et néonatale appropriée et un dépistage précoce des nouveaux - nés affectés par la mutation. |
| Résumé en anglais | Materials and Methods : we analyzed clinical birth data from 134 patients, collected by our reference center for rare diseases of hormonal receptivity. The data were obtained at diagnosis or during patient follow-up. All genetic diagnoses were performed in our laboratory. We compared the data from each of the children in our cohort to a population representative of the general population, determined using the Audipog cohort. Results : our patient population with activating mutation was predominantly female (75%) and our patient population with inactivating mutation was predominantly male (55.9%). 27.9% of our patients were children. The median age at diagnosis was 25.5 years. We have identified that the weight, height and head circumference at birth of children with an activating mutation are lower than those of children from the general population of the same sex and term (Audipog cohort), with a higher proportion LBW of than in the general population. We found no correlation between the existence or absence of the mutation in the mother and the importance of the impact on fetal growth. We did not find a clinically significant difference from our reference population in patients with an inactivating mutation, however the proportion of LBW was higher than in the general population. Conclusion : this is the first series collecting birth data of children affected by activating and inactivating family changes in the TSHR. Our results indicate that fetal hyperthyroidism likely has a negative impact on fetal growth. Our methodology did not show such an impact in the case of fetal hypothyroidism. These data need to be confirmed by prospective trials for appropriate antenatal and neonatal surveillance and early detection of newborns affected by the mutation. |
| Langue de rédaction | Français |
| Nb pages | 45 |
| Diplôme | Diplôme d'État de docteur en médecine |
| Date de soutenance | 2020-10-19 |
| Editeur | Université Angers |
| Place Published | Angers |
| Libellé UFR | UFR Médecine |
| Numéro national | 2020ANGE165M |