Use of the International Classification of Functioning, Disability and Health for Children and Youth to describe hypermobile Ehlers–Danlos Syndrome: a retrospective cohort study in a paediatric rehabilitation service
| Titre | Use of the International Classification of Functioning, Disability and Health for Children and Youth to describe hypermobile Ehlers–Danlos Syndrome: a retrospective cohort study in a paediatric rehabilitation service |
| Type | Thèse d'exercice : Médecine |
| Auteurs | Chantrelle Marie |
| Directeurs | Dinomais Mickaël |
| Année | 2020 |
| URL | https://dune.univ-angers.fr/fichiers/17012037/2020ODEMP12039/fichier/12039F.pdf |
| Mots-clés | CIF-EA, fonctionnel, handicap de l’enfant, hypermobilité, re-education, Syndrome d’Ehlers-Danlos |
| Résumé | Introduction : le Syndromes d’Ehlers-Danlos de type hypermobile (SEDh) est une maladie systémique, affectant le tissu conjonctif. Le but de notre étude est de décrire, selon la classification internationale du fonctionnement version pédiatrique (CIF-EA), la symptomatologie et le handicap d’enfants atteints de SEDh suivis en centre de rééducation. Méthodes : il s’agit d’une étude rétrospective, monocentrique, du 1er Janvier 2014 au 31 décembre 2019. Les dossiers médicaux de 47 patients âgés de moins de 18 ans ont été étudiés selon la CIF-EA. Les critères de la CIF ont été définis grâce à la revue de la littérature et un consensus de trois médecins de Médecine Physique et de Réadaptation. Résultats : les principales déficiences étaient l’hypermobilité articulaire (100% des cas), les douleurs (plus de 90% des cas), puis les troubles trophiques, les troubles proprioceptifs, les complications articulaires. Les atteintes articulaires prédominaient au niveau des genoux et des chevilles ou pieds. L’écriture, la marche et la participation scolaire étaient les trois tâches les plus touchées en termes de limitation d’activité et de restriction de participation avec plus de 60% des enfants atteints. Des aides techniques étaient fréquemment utilisées, de même que les antalgiques fréquemment pris. Conclusion : les enfants et adolescents atteints de SEDh peuvent présenter un handicap responsable de limitations fonctionnelles dans la vie quotidienne nécessitant une évaluation pluridisciplinaire dès le diagnostic. |
| Résumé en anglais | Introduction : hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS) is a systemic connective tissue disease. The aim of our study is to describe a paediatric population with a diagnosis of hEDS followed in a rehabilitation centre, according to the International Classification of Functioning, Disability and Health, Children and youth version (ICF-CY). Methods : this retrospective study was performed in a rehabilitation centre. The medical records of 47 patients, under the age of 18, followed in rehabilitation centre from January 1, 2014 to December 31, 2019 were reviewed according to ICF-CY. The main features were identified thanks to the literature review and a consensus of three trained specialist PMR doctors. Results : joint hypermobility (100% of cases), pain (more than 90% of cases), skin abnormalities, proprioceptive disorders and joint damages were the main impairments. Knees, ankles and feet were the most affected joints. Writing, walking and school education were the three “activity and participation” tasks which were the most concerned with more than 60% of impacted children. Technical aids such as painkillers were commonly used. Conclusion : children and adolescents with a diagnosis of hEDS may present functional disabilities with serious consequences to their daily life thus requiring a multidisciplinary assessment from the onset. |
| Langue de rédaction | Anglaise |
| Nb pages | 40 |
| Diplôme | Diplôme d'État de docteur en médecine |
| Date de soutenance | 2020-07-03 |
| Editeur | Université Angers |
| Place Published | Angers |
| Libellé UFR | UFR Médecine |
| Numéro national | 2020ANGE085M |