Trois études ont été menées parallèlement ; les résultats de ces études mettent en avant la performance du dépistage de la Trisomie 21 par le risque combiné du premier trimestre suivi par l'échographie du second trimestre. Nous avons pu mettre en avant que la plupart des fœtus porteurs d'une Trisomie 21 non diagnostiquée en anténatal résultaient d'un non souhait du couple à réaliser un dépistage. Nous avons, durant cette étude, soulevé l'importance de la formation des échographistes à la mesure de la clarté nucale dont la précision est primordiale pour un dépistage le plus sensible possible. Un bon dépistage de Trisomie 21 est donc obtenu par une bonne information du couple, une mesure fiable de la clarté nucale, la réalisation de marqueurs sériques maternels entre 11SA et 13SA+6j et la prise en compte des facteurs maternels influençant. Les perspectives d'avenir sont en faveur d 'un diagnostic prénatal non invasif.
Three studies have been made in parallel ; the results have put forward the efficiency of the screening for Down syndrom using first-term combined screening followed by second term ultrasound. We have noticed that the fœtuses suffering from Down syndrom which had not been diagnosed before birth were the result of the couples not wanting to undergo screening. During this survey, we raised the question of sonographers' training on nucal translucy's measuring whose accuracy of prime importance for the most precise screening. To conclude, a good screening can be obtein by a clear information of the couple, a reliable foetal nucal translucy measuring, the maternal serum markers between 11 weeks and 13+6 weeks and the consideration of maternal factor who have a effect on serum makers. The prospects are in favor a non invasive prenatal diagnosis.