Introduction : le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie rare et héréditaire, responsable d’une minéralisation ectopique des tissus, avec des atteintes systémiques pouvant grever le pronostic fonctionnel et vital. Il n’existe pas de traitement curatif. La membrane de Bruch, située entre l’épithélium pigmentaire rétinien et la choriocapillaire, se calcifie de façon pathologique, ce qui pourrait altérer les échanges entre ces structures et entrainer des déficits de flux de la choriocapillaire visible en OCT-angiographie (OCT-A) dès les stades pré- atrophiques.
Matériels et méthodes : l’étude CHOPXE est une étude transversale cas témoins visant à comparer les déficits de flux de la choriocapillaire mesurés en OCT-A sur des coupes maculaires 6x6mm chez 51 sujets atteints de PXE aux stades pré-atrophiques et 51 témoins sains. L’étude se déroule dans le service d’ophtalmologie du CHU d’Angers, centre de référence de maladie rare du PXE. Les déficits de flux de la choriocapillaire sont également analysés par sous champ de la grille ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study), en fonction de l’âge et des caractéristiques des patients.
Résultats : l’analyse préliminaire de la population de sujets PXE a montré une médiane de déficit de flux de 34,8%, déficit de flux significativement plus élevé chez les patients avec des stries angioïdes de localisation fovéolaire (p = 0,04), chez les patients de plus de 40 ans (p = 0,03) et dans le sous champ nasal interne de la grille ETDRS (p < 0,001).
Conclusion : l’analyse préliminaire des sujets PXE de l’étude CHOPXE retrouve des résultats cohérents avec ceux de la littérature sur une population de sujets plus importante et plus jeune. L’étude des déficits de flux de la choriocapillaire est une piste intéressante et prometteuse dans le suivi objectif de l’atteinte ophtalmologique du PXE, qui pourrait être utilisée comme marqueur dans le suivi d’études interventionnelles, et comme facteur de gravité de l’atteinte ophtalmologique.
Introduction : pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare inherited disorder characterized by ectopic mineralization of elastic fibers in various tissues, leading to systemic complications that may impair both functional status and vital prognosis. Currently, no curative treatment is available. In PXE, pathological calcification of Bruch’s membrane—located between the retinal pigment epithelium and the choriocapillaris—can impair metabolic exchange, resulting in choriocapillaris flow deficits detectable on OCT angiography (OCT-A), even at pre-atrophic stages.
Materials and methods : the CHOPXE study is a cross-sectional, case-control study designed to compare choriocapillaris flow deficits on 6×6mm OCT-A macular scans between 51 PXE patients at pre-atrophic stages and 51 age-matched healthy controls. The study is being conducted at the Department of Ophthalmology at Angers University Hospital, a reference center for rare diseases including PXE. Choriocapillaris flow deficits are analyzed by ETDRS (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study) subfields, patient age, and other clinical characteristics.
Results : preliminary analysis of PXE subjects revealed a median choriocapillaris flow deficit of 34.8%. Significantly higher deficits were observed in patients with foveolar angioid streaks (p = 0.04), in those over 40 years of age (p = 0.03), and within the inner and nasal ETDRS subfields (p < 0.001).
Conclusion : preliminary findings from the CHOPXE study in PXE patients are consistent with previously published data in a younger and larger cohort. Quantitative analysis of choriocapillaris flow deficits appears to be a promising biomarker for objectively monitoring ophthalmologic involvement in PXE. It may serve both as an outcome measure in interventional trials and as a marker of disease severity.